No es raro tener una enfermedad rara

Pere Estupinyà emprende un viaje científico que va desde el diagnóstico genético hasta el desarrollo de nuevos tratamientos mediante modelos experimentales y nos descubre una técnica capaz de modificar nuestros propios genes: la terapia génica. A partir de esta experiencia, el programa aborda uno de los grandes retos de las enfermedades minoritarias: el diagnóstico. ¿Qué ocurre cuando, después de visitar a diversos especialistas y someterse a múltiples pruebas, sigue sin estar claro qué tiene una persona? Esta es una situación habitual para muchas de las personas que conviven con una enfermedad rara, un conjunto de patologías que afectan entre el 6 % y el 8 % de la población. El recurso ayuda a comprender cómo la investigación genética y las nuevas tecnologías biomédicas pueden contribuir a identificar estas enfermedades y abrir la puerta a tratamientos personalizados.

Entidad editora

Minifilms - Rtve

Año

2022

Formato

Documental

Nivel educativo

Bachillerato, Secundaria