No es raro tener una enfermedad rara

Pere Estupinyà emprèn un viatge científic que va des del diagnòstic genètic fins al desenvolupament de nous tractaments mitjançant models experimentals, i ens descobreix una tècnica capaç de modificar els nostres propis gens: la teràpia gènica. A partir d'aquesta experiència, el programa aborda un dels grans reptes de les malalties minoritàries: el diagnòstic. Què passa quan, després de visitar diversos especialistes i sotmetre's a múltiples proves, continua sense estar clar què té una persona? Aquesta és una situació habitual per a moltes de les persones que conviuen amb una malaltia rara, un conjunt de patologies que afecten entre el 6 % i el 8 % de la població. El recurs ajuda a comprendre com la recerca genètica i les noves tecnologies biomèdiques poden contribuir a identificar aquestes malalties i obrir la porta a tractaments personalitzats.

Entitat editora

Minifilms - Rtve

Any

2022

Format

Documental

Nivell educatiu

Batxillerat, Secundària