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genómica Y BIOINFORMÁTICA

 

La plataforma de Genómica y Bioinformática del IdISBa nace con la finalidad de dar soporte a la investigación que incorpora en sus proyectos estudios genéticos.

 

En este sentido, la plataforma de Genómica y Bioinformática ofrece a los investigadores tecnologías avanzadas para el estudio completo del genoma, desde la transcriptómica y su regulación, hasta el estudio estructural (variación número de copia) a nivel de genoma completo, así como también el análisis bioinformático de las bases de datos generadas en dichos estudios genómicos.


Equipamiento:

 
  • PCR digital QX200 (Biorad).
  • Bioanalizador (Agilent 2100).
  • Secuenciador masivo Miseq (Illumina).
  • Unidad de Arrays tecnología Affymetrix.
  • Real-time PCR (CFX96 touch BioRad y Eco Illumina).
  • Electroforesis de Campo pulsado "Chef Mapper XA"

 

Cartera de servicios:

 

Las principales aplicaciones que actualmente ofrece el IdISBa dentro del campo de la genómica son:

 

  • PCR digital QX200 (BioRad).
    • Cuantificación absoluta de ADN o ARN.
    • Genotipado y detección de mutaciones.
  • Bioanalizador (Agilent 2100).
    • Control de calidad y cuantificación de muestras de ADN y ARN.
  • Secuenciador masivo Miseq (Illumina).
    • 15 Gb y 25M de lecturas por secuenciación.
    • Secuenciación de paneles ADN-seq y ARN-seq.
    • Preparación y control de calidad de librerías para NGS.
  • Unidad de Arrays tecnología Affymetrix que permite estudios de:
    • Perfiles de expresión de ARN (mensajero y no codificante).
    • Perfiles de expresión de micro-ARN.
    • Estudios de expresión de isoformas "Splicing".
    • Estudios de citogenética de alta resolución para el análisis de pérdidas y ganancias, así como ausencia de heterocigosidad.
  • Real-time PCR (CFX96 touch BioRad y Eco Illumina).
  • Electroforesis de Campo pulsado "Chef Mapper XA".
  • Análisis bioinformático de las bases de datos genómicas:
    • Estudios de expresion diferencial de genes,  miRNAs y lncRNAs.
    • Estudios de correlación expresión miRNA-mRNA.
    • Estudios de enriquecimiento funcional e identifciacion de pathways alteradas en el contexto clinico.
    • Interpretación de resultados.

El objetivo de la plataforma es ofrecer un análisis completo de las muestras desde su preparación hasta la interpretación de los resultados. La plataforma ofrece soporte y asesoramiento técnico y bioinformático a aquellos usuarios que lo demanden.

 

Ubicación:


La Plataforma de Genòmica y Bioinformática del IdISBa está ubicada en el módulo F de la planta -1 del Hospital Universitari Son Espases.



Personal de contacto:

 

Josep Mancunill Farreny (Bioinformático)
Contacto: josep.muncunill@ssib.es
Telf.: (+34) 871 20 52 34 Ext. 64521

 

Aarne Fleischer
Contacte: aarne.fleischer@ssib.es
Telf.: (+34) 871 20 52 34 Ext. 64529

 

 

 

formulario de solicitud

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